0
Le portrait qui a inspiré la description originelle de ce syndrome.

Tous les parents rêvent d’avoir des enfants souriants, rieurs et joyeux mais est ce qu’un sourire d’un enfant peut être un symptôme d’ une maladie ?
En 1965 le pédiatre Britannique HARRY ANGELMAN a observé, durant son contact quotidiens avec ses patients, qu’il y avait 3 enfants ayant le même sourire, le même regard et un accès de rire très facile accompagné des mouvements saccadés et des troubles de langages, donc il a pensé en se basant seulement sur le diagnostic clinique que ses 3 patients présentaient la même pathologie et en faisant le lien avec un tableau qu’il a vu en musée Italien Castelvecchio intitulé «Le Garçon à la marionnette » ,qui rappelle le même sourire des 3 enfants , il a su regrouper des symptômes communs pour en dégager un syndrome qu’il l’a décrit pour la première fois dans un article médical avec comme titre «PUPPET CHILDREN »( Enfant marionnette)d’où la nomenclature anglophone ‘’Happy puppet syndrome ‘’ qui n’a pas plu à la majorité donc il a heureusement changé en Syndrome d’ANGELMAN.
C’ est une pathologie rare qui touche les 2 sexes sans distinction traduisant un trouble neuro- génétique dû à 4 anomalies moléculaires du gène UBE3A porté sur le chromosome 15 maternel.

¨Les Angelmans¨présentent une apparence joyeuse , le rire facile et fréquent , une hyperexcitabilité et une capacité de concentration limitée qui s’accompagne d’une agitation motrice ,un déficit intellectuel avec un trouble de langage sévères et une difficulté d’articuler les mots, ainsi qu’ une ataxie (incoordination des mouvement),la plupart de ces enfants présentent également des troubles épileptiques ,une microcéphalie, une macrostomie (augmentation importante de la fente de la bouche) et un prognathisme (déficience de la coordination des mouvement ) .
L’espérance de vie des enfants atteints de cette pathologie est relativement proche de celle d’un adulte normal.
La prévalence exacte de la maladie n’est pas connue, elle varie entre 1/ 12000 et 1 /20000 selon les estimations , on trouve aucune statistique sur la prévalence au Maroc donc on a aucune idée sur le nombres de cas existants .

Le travail des scientifiques ne cesse de faire évoluer les connaissances sur cette maladie ,cependant il n’existe pas encore de traitement curatif donc on a recours à des traitements symptomatiques et d’ un accompagnement psychomoteur en insistant sur l’instauration d’un milieu de vie sécurisant pour améliorer les troubles de comportement , sans nier le rôle important de l’attitude familiale d’où la nécessité de bien informer et sensibiliser l’entourage sur l’importance du communication afin de favoriser l’épanouissement de l’enfant.
Le syndrome d’Angelman est à l’origine d’un handicap lourd, à la fois sur le plan moteur et sur le plan intellectuel. A ce titre, la maladie retentit profondément sur la vie du malade et sur celle de sa famille et dans ce sens la mère d’une fille ‘’Angelman’’ a déclarée : « Pour être honnête, j’espère que ma fille mourra avant moi, pour que je puisse mourir sans m’inquiéter d’elle. Je sais que c’est un vœu très étrange, mais je ne peux pas imaginer que les choses se passent dans l’autre sens. C’est quelque chose de très violent à dire – j’espère que je vais changer d’avis au fil des ans. ».
IL FAUT SAVOIR VIVRE AVEC ¨UN ANGELMAN¨ET SAVOIR L’INTEGRER …

!!!نعم للتبرع بالأعضاء، نعم للحياة

Previous article

Les jeunes, acteurs du développement.. Mohamed Tahri en est la preuve.

Next article

You may also like

Comments

Leave a reply

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *

Résoudre : *
8 ⁄ 4 =